TERITORIAL24.COM,JEPANG-Sebuah terobosan medis kembali lahir dari Negeri Sakura.Tim peneliti dari Universitas Mie, Jepang, berhasil mengembangkan teknik yang mampu menghapus kromosom tambahan penyebab Down syndrome menggunakan teknologi pengeditan gen CRISPR–Cas9.
Temuan ini membuka jalan bagi pendekatan terapi baru dalam mengatasi kelainan genetik yang selama ini dianggap tidak dapat diubah.
Dilansir dari Reuters, studi ini telah dipublikasikan di jurnal ilmiah PNAS Nexus.
Menunjukkan bahwa para ilmuwan berhasil menghilangkan kromosom ke‑3 pada pasangan kromosom 21 – yang menjadi karakteristik utama pada penderita Down syndrome – di dalam sel manusia yang dikultur di laboratorium.
Metode ini melibatkan teknik pemotongan multi-lokasi yang secara spesifik menargetkan kromosom ekstra tanpa memengaruhi dua salinan normal lainnya.
Hasilnya menunjukkan bahwa lebih dari 30 persen sel berhasil dikoreksi, dan ekspresi gen kembali menyerupai kondisi normal.
Namun, para peneliti mengingatkan bahwa teknik ini masih dalam tahap awal dan hanya diuji pada sel kultur.
Belum ada uji coba pada hewan hidup karena masih terdapat risiko yang belum sepenuhnya diketahui.
Termasuk kemungkinan terjadinya mutasi atau kerusakan pada bagian kromosom lain yang tidak ditargetkan.
”Ini adalah langkah pertama menuju kemungkinan terapi genetik untuk kondisi seperti Down syndrome,” ujar salah satu peneliti utama. “
Namun, kami perlu memastikan bahwa teknik ini benar-benar aman sebelum mempertimbangkan penerapan klinis.”
Down syndrome disebabkan oleh trisomi 21, yakni keberadaan kromosom 21 sebanyak tiga salinan.
Kondisi ini menyebabkan gangguan perkembangan intelektual dan fisik pada anak-anak.
Sejauh ini, belum ada terapi yang dapat mengubah akar genetik dari kondisi ini.
Meskipun masih dalam tahap laboratorium, banyak kalangan medis memandang temuan ini sebagai harapan baru bagi masa depan dunia genetika dan pengobatan kelainan bawaan.
Namun, para ahli juga menekankan pentingnya pendekatan etis dan kajian mendalam sebelum metode ini digunakan secara luas.***